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Specialisti e associazioni a confronto sulle malattie rare

A Sassari il 1° marzo in occasione della dodicesima giornata mondiale un congresso sulle mucopolisaccaridosi, malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici

Sassari. Un congresso per approfondire la tematica delle malattie rare che, secondo i dati a disposizione dell’Osservatorio malattie rare (Omar), ogni anno in Italia fanno registrare 19 mila nuovi casi. Lo ha organizzato, in occasione della dodicesima giornata mondiale dedicata proprio alle malattie rare, l’unità operativa di Genetica e biologia dello sviluppo dell’Aou di Sassari, diretta dal professor Andrea Montella. Quest’anno il titolo dell’incontro che si terrà il 1 marzo, a partire dalle ore 9 nell’aula magna della Facoltà di Medicina in viale San Pietro, sarà “Malattie Rare: focus su Mucopolisaccaridosi”.

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato nel gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Si riconoscono tre sindromi principali che rappresentano l’intero spettro della malattia, distinzioni che – spiega l’Omar – sono state poste sulla base dell’età di comparsa dei primi sintomi, della rapidità di progressione della patologia e della sintomatologia preminente.

Quattro le sessioni, due la mattina e due il pomeriggio, previste nel congresso che metteranno a confronto medici, infermieri e associazioni di pazienti. La prima sessione sarà dedicata al modello delle mucopolisaccaridosi, la seconda alle terapie.

Quindi, in linea con il tema guida degli eventi 2019 “Integriamo l’assistenza sanitaria con l’assistenza sociale”, la terza sessione sarà dedicata appunto all’assistenza sanitaria e sociale con le testimonianze delle associazioni. A chiudere l’appuntamento sarà la quarta sessione dedicata all’approfondimento dei casi clinici.

L’evento è accreditato con 7 crediti formativi per 55 medici delle specialità di Genetica medica, Medicina fisica e riabilitazione; Medicina interna; Cardiologia; Neurologia; Neuropsichiatria infantile; Ortopedia e Traumatologia; Pediatria; Pediatria di libera scelta; Medici di medicina generale; Neonatologia. Quindi anche per 25 biologi, 10 infermieri, 5 tecnici di laboratorio biomedico, 5 fisioterapisti. Per informazioni e iscrizioni è possibile consultare il sito web www.acrosscongressi.com nella sessione “Eventi in corso”.

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